루게릭병으로 흔히 알려진 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 운동 뉴런의 선택적 퇴화를 특징으로 하는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 이러한 퇴행은 대뇌 피질의 상부 운동 뉴런과 뇌간 및 척수의 하부 운동 뉴런 모두에 영향을 미칩니다. ALS의 특징은 점진적인 발병과 끊임없는 진행입니다. 증상은 일반적으로 천천히 진행되는 사지의 약화 및 근육 위축으로 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 개인은 호흡 근육 마비를 경험할 수 있으며 궁극적으로 증상 발병 후 몇 년 이내에 사망하게 됩니다. ALS는 상대적으로 드물며 매년 100,000명당 약 12명에게 영향을 미칩니다. 발병률은 50세 이후에 증가하는 경향이 있으며, 남성이 여성보다 이 질환에 걸릴 가능성이 1.42.5배 더 높습니다.
루게릭병의 증상
위 운동 뉴런이 퇴화됨에 따라 피질안구관과 피질척수관은 점진적인 손상을 입습니다. 결과적으로, 뇌간, 목, 흉부 및 요천추 분절이 담당하는 부위에 영향을 미치는 위 운동 뉴런 기능 장애의 증상 및 징후(위 운동 신경 세포 증후군이라 함)가 명백해집니다. 동시에, 각 척수 분절의 전각에 있는 하부 운동 뉴런의 파괴는 하부 운동 뉴런 기능 장애(하부 운동 뉴런 증후군)의 증상 및 징후를 초래합니다. 특히, 혀 근육의 부분적인 수축으로 인해 식사 중 기침이나 질식이 발생할 수 있으며, 흡인성 폐렴(음식이나 액체가 식도로 전달되지 않고 기도로 흡입되는 상태)에 걸리기 쉽습니다. 횡격막과 늑간 근육의 약화는 호흡 곤란을 초래할 수 있으며, 횡격막이 누워 있을 때 복부 기관이 흉강을 압박하는 것을 막지 못하면 더욱 악화됩니다. 또한 어떤 경우에는 인지 장애가 나타날 수도 있습니다.
루게릭병의 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았지만 몇 가지 가설이 제기되고 있습니다. ALS 사례의 약 5~10%는 가족성이며, 이 가족 중 약 20%에서 21번 염색체의 원인 유전자 돌연변이가 확인됩니다. 현재 가족성 ALS 사례에는 8개의 유전자가 관련되어 있습니다. 유전적이지 않은 산발성 ALS에서는 흥분 독성에 의해 유발되는 세포사멸(프로그램화된 세포 사멸)이 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 바이러스 관련 또는 환경 독소 노출에 관한 가설이 제안되었지만 이러한 이론을 뒷받침하는 직접적인 증거는 부족합니다. 현재 진행 중인 연구는 ALS의 복잡한 병인을 밝히고 잠재적인 치료 목표를 식별하는 것을 목표로 합니다.
루게릭병의 진단 및 치료
루게릭병 진단은 주로 임상 증상에 의존하며, 이는 신경과 전문의의 평가를 통해 상부 및 하부 운동 뉴런 증후군을 확인함으로써 확인할 수 있습니다. 신경 전도 검사와 근전도 검사는 진단을 뒷받침하기 위해 일반적으로 활용됩니다. ALS 증상을 모방하는 다른 질환을 배제하기 위해 뇌 또는 경추의 MRI, 근육 생검 및 다양한 혈액 검사와 같은 추가 검사를 실시할 수 있습니다. ALS 병인을 표적으로 하는 수많은 약물이 개발 중이지만, 확실히 효과가 입증된 약물은 없습니다. FDA가 승인한 유일한 약물인 릴루졸(Riluzole)은 생존 기간을 수개월 연장하는 데는 어느 정도의 효능을 보였지만 삶의 질이나 근력 회복에 있어서는 유의미한 개선을 보여주지 못했습니다. 진단 후 ALS 환자의 평균 수명은 3~4년입니다. 그러나 약 10%의 개인은 보다 양성인 질병 경과를 경험하며 증상이 점차 호전되고 잠재적 생존 기간이 10년을 초과합니다. 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대한 연구가 활발히 진행되고 있습니다.
결론적으로 루게릭병의 진단은 주로 신경과 전문의의 평가와 신경전도 검사, 근전도 검사 등의 진단 검사를 통해 확인된 임상 증상에 의존합니다. 다양한 약물이 개발 중이지만 현재는 릴루졸만 승인되어 생존 연장에 어느 정도 이점을 제공합니다. 그러나 ALS 예후는 다양하며 일부 개인은 보다 양성 질병 과정을 경험한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 장기 생존에 영향을 미치는 요인을 이해하는 것은 계속 진행 중인 연구 분야입니다. ALS 환자의 결과를 최적화하려면 조기 발견과 포괄적인 관리가 중요합니다.